在遗传学的浩瀚星空中，基因突变如同一颗璀璨的流星，虽短暂却能引发深远的影响，它是指DNA序列中发生的永久性改变，这种改变可以由多种因素触发，如环境因素、自然选择或随机事件，当这种变化发生在编码蛋白质的基因上时，就可能导致遗传病的发生。
以囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）为例，这是一种由CFTR基因突变引起的遗传性疾病，CFTR基因负责制造一种叫做囊性纤维化跨膜传导调节因子的蛋白质，该蛋白质在人体内维持离子平衡和粘液清除功能，当CFTR基因发生突变时，这种调节功能受损，导致肺部和其他器官的粘液积聚，引发一系列健康问题。
值得注意的是，并非所有基因突变都会导致疾病，许多突变是“隐性”的，意味着个体需要从父母那里继承两个相同的突变基因才会表现出症状，这种“双隐性”遗传模式为遗传学研究提供了复杂的谜题，也揭示了自然选择在维持生物多样性中的角色。
当我们探讨“遗传密码”的奥秘时，不得不深入理解基因突变与遗传病之间的微妙联系，这不仅关乎个体的健康，也关乎人类进化的未来。
添加新评论